les maladies cardiovasculaires / Maladies du coeur

Les cardiopathies congénitales

Le terme « cardiopathies congénitales » regroupe les différentes malformations du cœur et des  grands vaisseaux présentes à la naissance.

Actuellement, on estime que 8 bébés sur 1000 naissent avec une malformation cardiaque. La moitié de ces malformations sont légères ; environ 40% sont  modérées ; dans 10% des cas, il s’agit de malformations sévères.

La majorité de ces malformations nécessite une correction en bas âge. Elle se fait par voie chirurgicale ou par cathétérisme. Grâce aux avancées considérables de ces deux techniques, les enfants peuvent atteindre l’âge adulte, ce qui n’était pas le cas il y a quelques années.

Certaines malformations congénitales s’inscrivent dans le cadre d’un syndrome génétique qui associe différentes malformations, dont les malformations cardiaques. Les syndromes  les plus fréquents sont :

  • le syndrome de Williams ;
  • le syndrome de Noonan ;
  • le syndrome de Turner ;
  • la microdélétion 22q11 (perte d’une petite partie du chromosome 22) ;
  • la trisomie 21 ;
  • le syndrome d’Alagille ;
  • le syndrome de charge ;
  • l’association VACTERL.

 

 

D’autres anomalies génétiques peuvent engendrer des affections cardiaques qui ne sont pas de réelles malformations. Il s’agit du syndrome du QT long (qui provoque des arythmies parfois létales) et du syndrome de Marfan (responsable entre autres d’une dilatation de l’aorte).

La liste ci-dessous reprend les différentes malformations cardiaques en fonction de leur gravité :

  • Malformation légères
    • Maladie mitrale légère isolée
    • Maladie aortique légère isolée
    • Sténose pulmonaire discrète
    • Communication inter-auriculaire ostium secundum
    • Communication inter-ventriculaire

 

  • Malformations modérées
    • Communication inter-auriculaire ostium primum et sinus venosus
    • Canal artériel perméable
    • Anomalie du retour veineux pulmonaire
    • Coarctation de l’aorte
    • Tétralogie de Fallot
    • Maladie d’Ebstein
    • Maladie valvulaire sévère

 

  • Malformations sévères
    • Syndrome d’Eisenmenger
    • Transposition des gros vaisseaux
    • Ventricule unique
    • Tronc artériel commun
    • Atrésie pulmonaire

Les cardiopathies congénitales sont dues à une anomalie lors de la formation du cœur et des grands vaisseaux entre la 3ème et la 8ème semaine de la grossesse. Durant cette période, le cœur n’est qu’un tube qui se contorsionne pour former 4 cavités (2 oreillettes et 2 ventricules) auxquelles s’aboucheront les vaisseaux.

Dans 20% des cas, la cause de la cardiopathie est clairement identifiée :

  • une anomalie chromosomique (trisomie 21, syndrome de Turner…) ;
  • une anomalie génétique (microdélétion 22q11, syndrome de Noonan…) ;
  • certaines maladies survenant au début de la grossesse (comme la rubéole) ;
  • la prise de médicaments ;
  • la consommation d’alcool durant la grossesse ;
  • la consommation de drogues illicites durant la grossesse.

Dans les 80% des cas restant, la cause est probablement mixte : une association de facteurs génétiques et environnementaux présents avant la conception (le diabète par exemple).

Dans la plupart des cas, la cause des malformations demeure inconnue.

Les maladies cardiaques peuvent se présenter de différentes manières :

  • un souffle cardiaque chez un bébé en bonne santé ;
  • une cyanose (la peau et les lèvres deviennent bleues) ;
  • l’observation d’une défaillance cardiaque ;
  • le bas débit cardiaque (ou choc cardiogénique) ;
  • les anomalies du rythme cardiaque ;
  • les douleurs précordiales et les malaises à l’effort ;
  • la découverte d’une hypertension artérielle ;
  • la combinaison de plusieurs modes de présentation (souffle et cyanose, souffle et défaillance cardiaque...).

L’absence d’un de ces symptômes est également possible. Il n’est pas exceptionnel qu’une malformation importante n’ait pas de signe d’appel à la naissance. C’est pourquoi certaines malformations complexes restent compatibles avec une vie quasi-normale à l’âge adulte et sont parfois diagnostiquées tardivement. Ces situations se rencontrent de moins en moins grâce au dépistage anténatal.
Par ailleurs, il existe une série d’anomalies dites mineures qui ne donnent pas ou peu de signes d’appel en bas âge et qui se manifestent plus tardivement ; elles sont généralement dépistées par l’inspection médicale scolaire.

Ces anomalies sont parfois totalement silencieuses chez le nourrisson.

Grâce aux techniques actuelles, les cardiopathies congénitales sont diagnostiquées très tôt, la plupart du temps in utero. En effet, l’anatomie du cœur du bébé est visible à l’échographie morphologique dès la 20ème semaine de grossesse. Si ce n’est pas le cas, des signes caractéristiques peuvent donner l’alarme, généralement dans le courant de la première année de vie de l’enfant (difficulté à s’alimenter ou à grossir, bronchites à répétition,  souffle à l’effort…).

Certaines pathologies plus discrètes sont diagnostiquées plus tard pendant l'enfance voire à l'âge adulte.

Le diagnostic est posé suite à une anamnèse (interrogatoire) complète, un électrocardiogramme et une échographie cardiaque.

Des examens complémentaires peuvent affiner le diagnostic :

  • l’épreuve d’effort ;
  • l’IRM cardiaque ;
  • le Holter ECG ;
  • l’échographie cardiaque transoesophagienne ;
  • le cathétérisme cardiaque.

Les cardiologues et les chirurgiens spécialisés en pathologies cardiaques congénitales disposent de techniques de pointe pour corriger la plupart des malformations cardiaques. Ils ont recours à la chirurgie classique et au cathétérisme interventionnel. Cette technique consiste à introduire un cathéter par une veine ou une artère du pli de la cuisse et à le faire monter jusqu’au cœur afin d’insérer de minuscules instruments pour fermer un trou entre deux cavités ou remplacer une valve qui ne se ferme plus.

Les interventions réalisées par cathétérisme cardiaque sont :

  • la dilatation des valves cardiaques, d’artères ou de veines, y compris la mise en place de « stents » intravasculaires pour ces derniers ;
  • la fermeture de vaisseaux anormaux ou superflus et la fermeture d’orifices anormalement présents entre les cavités cardiaques, comme les communications interauriculaires, certaines formes de communications interventriculaires, les canaux artériels persistants… ;
  • la création de certains orifices, afin de permettre à un cœur mal formé de mieux fonctionner ;
  • le traitement intracardiaque des troubles du rythme. 

Outre la chirurgie cardiaque et le cathétérisme cardiaque à visée correctrice, les formes les plus sévères des cardiopathies congénitales peuvent parfois nécessiter le recours à une transplantation cardiaque.

Les patients adultes porteurs de malformation cardiaque nécessitent un suivi régulier dans un centre spécialisé en cardiopathie congénitale adulte. En effet, même si la chirurgie ou le cathétérisme a permis de corriger leur malformation, ils peuvent développer des maladies cardiaques dégénératives comme tout autre adulte ; ils sont également exposés à des affections spécifiques à leur pathologie congénitale (complications de la chirurgie subie dans l’enfance, arythmies, décompensation cardiaque, endocardites).

Ces complications nécessitent des traitements spécifiques (médicamenteux, ré-interventions chirurgicales ou cathétérisme).

Les études actuelles ont prouvé que les patients qui ne se font pas suivre régulièrement dans un centre spécialisé reviennent plus souvent avec des complications plus importantes que les patients suivis chez leur cardiologue.

Le Centre de cardiopathie congénitale adulte des Cliniques universitaires Saint-Luc offre aux patients porteurs de malformation cardiaque l’infrastructure nécessaire et complète pour une prise en charge optimale :

  • 2 cardiologues spécialisés en cardiopathie congénitale adulte (Pr Agnès Pasquet et Pr Sophie Pierard) ;  
  • 2 chirurgiens cardiaques congénitaux pédiatrique et adulte (Pr Jean Rubay et Pr Alain Poncelet) ;
  • 1 infirmière ressource (Florence Sinnaeve) ;
  • des cardiologues spécialisés en cathétérisme congénital (Pr Joëlle Kefer) ;
  • des rythmologues spécialisés en cardiopathie congénitale (Pr Christophe Scavée, Pr Jean-Benoît Lepolain de Waroux) ;
  • une équipe de transplantation cardiaque ;
  • un plateau technique de pointe ;
  • un support didactique (carnets, cartons d’information, adresse mail).  

De plus amples informations concernant les cardiopathies congénitales chez l’enfant sont disponibles auprès du Service de cardiologie pédiatrique des Cliniques universitaires Saint-Luc et sur http://www.cardiologiedesenfants.be/.

Contact et rendez-vous

Institut cardiovasculaire
Route 555
Tel: 02 764 28 12