les maladies cardiovasculaires / Maladies du coeur

Les cardiopathies congénitales

Le terme « cardiopathies congénitales » regroupe les différentes malformations du cœur et des grands vaisseaux présentes à la naissance.

Actuellement, on estime que 8 bébés sur 1000 naissent avec une malformation cardiaque. La moitié de ces malformations sont légères; environ 40% sont  modérées; dans 10% des cas, il s’agit de malformations sévères.

La majorité de ces malformations nécessite une correction en bas âge. Elle se fait par voie chirurgicale ou par cathétérisme. Grâce aux avancées considérables de ces deux techniques, les enfants peuvent désormais atteindre l’âge adulte, ce qui n’était pas le cas il y a quelques années. Dans certains cas, les malformations cardiaques sont diagnostiquées à l’âge adulte. Il s’agit des malformations les moins sévères. Certaines d’entre elles nécessitent un simple suivi, d’autre, quant à elles, nécessite une correction par voie chirurgicale ou par cathétérisme.

La liste ci-dessous reprend les différentes malformations cardiaques en fonction de leur gravité :

Les cardiopathies congénitales peuvent provoquer de malformations légères comme:

  • Maladie mitrale légère isolée
  • Maladie aortique légère isolée
  • Sténose pulmonaire discrète
  • Communication inter-auriculaire ostium secundum
  • Communication inter-ventriculaire

Les cardiopathies congénitales peuvent provoquer de malformations modérées comme:

  • Communication inter-auriculaire ostium primum et sinus venosus
  • Canal artériel perméable
  • Anomalie du retour veineux pulmonaire
  • Coarctation de l’aorte
  • Tétralogie de Fallot
  • Maladie d’Ebstein
  • Maladie valvulaire sévère

Les cardiopathies congénitales peuvent provoquer de malformations sévères comme:

  • Syndrome d’Eisenmenger
  • Transposition des gros vaisseaux
  • Ventricule unique
  • Tronc artériel commun
  • Atrésie pulmonaire

Certaines malformations congénitales s’inscrivent dans le cadre d’un syndrome génétique qui associe différentes malformations, dont les malformations cardiaques. Les syndromes  les plus fréquents sont la trisomie 21, la microdélétion 22q11, le syndrome de Williams, le syndrome de Noonan.

D’autres anomalies génétiques peuvent engendrer des affections cardiaques qui ne sont pas de réelles malformations mais qui doivent également faire l’objet d’un suivi régulier. Il s’agit du syndrome du QT long (qui provoque des arythmies parfois létales) et du syndrome de Marfan (responsable entre autres d’une dilatation de l’aorte).

Les cardiopathies congénitales sont dues à une anomalie lors de la formation du cœur et des grands vaisseaux entre la 3ème et la 8ème semaine de la grossesse. Durant cette période, le cœur n’est qu’un tube qui se contorsionne pour former 4 cavités (2 oreillettes et 2 ventricules) auxquelles s’aboucheront les vaisseaux.

Les cardiopathies sont le fruit de multiples facteurs dont :

Des modifications du développement normal de l’embryon, notamment durant les 1ères semaines où le cœur se développe. Ces modifications sont influencées notamment par la santé de la mère : certaines maladies préexistantes, la prise de médicament, la consommation d’alcool, de tabac ou d’autres drogues durant la grossesse.

Des anomalies génétiques de typa anomalie au niveau des chromosomes (trisomie 21, syndrome de Turner…) ou au niveau d’un gene (microdélétion 22q11, syndrome de Noonan…).

Dans beaucoup de cas, la cause est probablement mixte : une association de facteurs génétiques et environnementaux présents avant la conception. Dans la plupart des cas, la cause des malformations demeure inconnue.

Les symptômes des cardiopathies congénitales et des maladies cardiaques peuvent se présenter de différentes manières selon le type de malformation:

  • un souffle cardiaque chez un bébé en bonne santé ;
  • une cyanose (la peau et les lèvres deviennent bleues) ;
  • l’observation d’une défaillance cardiaque ;
  • le bas débit cardiaque (ou choc cardiogénique) ;
  • les anomalies du rythme cardiaque ;
  • les douleurs précordiales et les malaises à l’effort ;
  • la découverte d’une hypertension artérielle ;
  • la combinaison de plusieurs modes de présentation (souffle et cyanose, souffle et défaillance cardiaque...).

Dans le cadre des cardiopathies congénitales, l’absence d’un de ces symptômes est également possible. Il n’est pas exceptionnel qu’une malformation importante n’ait pas de signe d’appel à la naissance. C’est pourquoi certaines malformations complexes restent compatibles avec une vie quasi-normale à l’âge adulte et sont parfois diagnostiquées tardivement. Ces situations se rencontrent de moins en moins grâce au dépistage anténatal.

Grâce aux techniques actuelles, les cardiopathies congénitales sont diagnostiquées très tôt, la plupart du temps in utero lors de l’échographie morphologique. En effet, l’anatomie du cœur du bébé est visible à l’échographie morphologique dès la 20ème semaine de grossesse. Si ce n’est pas le cas, des signes caractéristiques peuvent donner l’alarme, généralement dans le courant de la première année de vie de l’enfant (difficulté à s’alimenter ou à grossir, bronchites à répétition, manque de souffle à l’effort…).

Certaines pathologies plus discrètes sont diagnostiquées plus tard pendant l'enfance voire à l'âge adulte.

Le diagnostic est posé suite à une anamnèse (interrogatoire) complète, un électrocardiogramme et une échographie cardiaque.

Des examens complémentaires peuvent affiner le diagnostic :

Consultation - cardiologie IRM cardiaque

Les cardiologues et les chirurgiens spécialisés en pathologies cardiaques congénitales disposent de techniques de pointe pour corriger la plupart des malformations cardiaques. Ils ont recours à la chirurgie classique et au cathétérisme interventionnel. Différents traitements existent pour soigner les cardiopathies congénitales.

La technique chirurgicale et la voie d’abord (la cicatrice) sont différentes selon le type de malformation. Avant chaque chirurgie, le chirurgien explique clairement aux parents et au patient ce qu’il va faire, quels sont les risques et ce à quoi il s’attend comme résultats. Aux Cliniques Universitaires Saint-Luc, les chirurgiens qui s’occupent des cardiopathies congénitales sont les Dr Alain Poncelet et Geoffroy de Becco.

La cathétérisme, quant à lui, consiste à introduire un cathéter par une veine ou une artère du pli de la cuisse et à le faire monter jusqu’au cœur afin d’insérer de minuscules instruments pour fermer un trou entre deux cavités ou remplacer une valve qui ne se ferme plus.

Les interventions réalisées par cathétérisme cardiaque sont :

  • la dilatation des valves cardiaques, d’artères ou de veines, y compris la mise en place de « stents » intravasculaires pour ces derniers ;
  • la fermeture de vaisseaux anormaux ou superflus et la fermeture d’orifices anormalement présents entre les cavités cardiaques, comme les communications interauriculaires, certaines formes de communications interventriculaires, les canaux artériels persistants… ;
  • la création de certains orifices, afin de permettre à un cœur mal formé de mieux fonctionner ;
  • le traitement intracardiaque des troubles du rythme. 

Outre la chirurgie cardiaque et le cathétérisme cardiaque à visée correctrice, les formes les plus sévères des cardiopathies congénitales peuvent parfois nécessiter le recours à une transplantation cardiaque.

Le devenir des patients atteints de cardiopathie congénitale n’est pas toujours un long fleuve tranquille, surtout au plus la malformation est complexe (Fig). Les patients doivent parfois être réhospitalisés, soit pour des contrôles, soit pour le traitement de complications telles que des troubles du rythme, de l’insuffisance cardiaque ou une endocardite (infection du cœur). Les femmes désireuses d’être enceinte sont souvent plus à risque de complications chez elles mais également chez leur bébé. Les limitations dans la vie de tous les jours suite à la diminution de la capacité physique engendre parfois aussi des baisses de moral et des difficultés au travail.

Pour toutes ces raisons spécifiques, les patients adultes porteurs de malformation cardiaque nécessitent un suivi régulier dans un centre spécialisé en cardiopathie congénitale adulte. La particularité de ces centres est qu’ils comportent des cardiologues et des chirurgiens expérimentés et formés pour soigner ces pathologies rares. Par ailleurs, ils travaillent en étroites collaboration avec d’autres services. Les études actuelles ont prouvé que les patients qui ne se font pas suivre régulièrement dans un centre spécialisé reviennent plus souvent avec des complications plus importantes que les patients suivis chez leur cardiologue.

C’est ainsi que le Centre des Cardiopathies Congénitales de l’Adulte (CCCA) des Cliniques Universitaires Saint-Luc possède :

  • 2 cardiologues spécialisés en cardiopathie congénitale adulte (Pr Agnès Pasquet et Pr Sophie Pierard) ;  
  • 2 chirurgiens cardiaques congénitaux pédiatrique et adulte ( Pr Alain Poncelet et Dr Goeffroy de Beco) ;
  • 1 infirmière ressource (Mme Florence Sinnaeve) ;
  • deux cardiologues spécialisés en cathétérisme congénital (Pr Joëlle Kefer et prof. Thierry Sluysmans);
  • des rythmologues spécialisés en cardiopathie congénitale (Pr Christophe Scavée, Dr Christophe Vô
  • une équipe de transplantation cardiaque (Pr O. Van Caenegem, Pr Anne-Catherine Pouleur);
  • un plateau technique de pointe;
  • un support didactique (carnets, cartons d’information, adresse mail).  
  • Une collaboration étroite avec d’autres services spécialisés tels que la génétique, l’obstétrique, l’anesthésie, les psychologues, les assistants sociaux,…

Une consultation de transition est organisée tous les lundis afin d’assurer un passage en douceur des patients de la pédiatrie vers la cardiologie adulte. La consultation se fait avec un cardiologue pédiatrique et un cardiologue adulte. Le cardiologue adulte fait connaissance avec le patient et s’informe de son histoire. Des petits cartons bleus sont distribués : ils rappellent l’histoire cardiologique du patient, les recommandations et les coordonnées de l’équipe adulte.

Lors de son arrivée en cardiologie adulte, le patient reçoit un livret « Vivre avec sa cardiopathie congénitale » qui aborde tous les points nécessaires à l’entrée dans la vie adulte lorsqu’on est porteurs d’une cardiopathie congénitale. Bien entendu, ces points sont aussi abordés avec l’infirmière et avec le cardiologue.

Lorsque les patientes porteuses de cardiopathies congénitales désirent être enceinte, une consultation préconceptionnelle est organisée avec une mise au point complète et, si nécessaire un avis en génétique et un avis en obstétrique. En cas de cas de situation difficile, son cas est discuté en équipe pluridisciplinaire. Une fois enceinte, les patientes sont suivies au moins une fois par trimestre, voire plus en fonction de l’évolution. Selon le type de cardiopathie, l’accouchement a lieu dans l’hôpital où la patiente est suivie pour son bébé ou aux Cliniques Universitaires Saint-Luc par une équipe d’obstétriciens habitués à gérer des accouchement complexes.

Contact et rendez-vous

Institut cardiovasculaire
Route 555
Tel: 02 764 28 12